Badania prenatalne wykonywane w ramach NFZ mają na celu wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju ciąży. Można wykonać je już na wczesnym jej etapie, bo nawet w 12 tygodniu. Bezpłatna diagnostyka przeznaczona jest dla kobiet, które ukończyły 35 lat lub, gdy w poprzedniej ciąży pojawiła się aberracja chromosomowa. Tego rodzaju badania są przeprowadzane również u pacjentek, w przypadku których one same lub ojciec dziecka posiadają aberrację chromosomową lub gdy istnieje wysokie ryzyko, że płód może być obciążony chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową ze względu na obciążenia genetyczne w rodzinie.
Bezpłatne badania prenatalne w ramach programu realizowanego przez NFZ wskazane są również wtedy, gdy podczas badania USG oraz biochemicznych pojawiły się nieprawidłowości mogące świadczyć o rozwoju wad. Do tego, aby ciężarna kobieta mogła z nich skorzystać niezbędne jest posiadania skierowania raz z dokładnym opisem nieprawidłowości i wynikami badań.
Diagnostyka prenatalna w ramach NFZ obejmuje przede wszystkim badanie USG, połówkowe, test PAPP-A oraz amniopunkcję. Polega ona na pobraniu próbki płynu owodniowego, aby ocenić w ten sposób metaboliczne i genetyczne choroby płodu. Głównym założeniem tego programu jest objęcie fachową pomocą kobiet, które najbardziej narażone są na urodzenie chorego dziecka. Bezpłatne badania można wykonać w wybranych placówkach zlokalizowanych na terenie całej Polski. Są to specjalistyczne ośrodki diagnostyczne, w których kobiety otoczone są odpowiednią opieką.