Genetyk zajmuje się chorobami wrodzonymi i dziedzicznymi. Lekarz genetyk przeprowadza badania w celu ustalenia, czy pacjenci mają wadę dziedziczną lub wrodzoną. Poradnia genetyczna zajmuje się również parami, które planują potomstwo. Wizyta u genetyka jest konieczna, jeżeli w rodzinie występowały przypadki wad genetycznych lub pierwsze dziecko urodziło się z wadą. Genetyk pomaga również parom, które mają problem z zajściem w ciąże, a także kobietami, które poroniły. Wizyta u genetyka jest także obowiązkowa w sytuacji, gdy zachodzi konieczność ustalenia lub potwierdzenia ojcostwa. Lekarz genetyk porównuje profil genetyczny dziecka i domniemanego ojca. Genetyk leczy również pacjentów, którzy chcą zapobiec wystąpienia u siebie chorób genetycznych, a także określić ich prawdopodobieństwo. Wizyta u genetyka odbyła się najczęściej w przypadku wystąpienia w rodzinie nowotworów.
Pierwsza wizyta u genetyka to wywiad. Genetyk kliniczny dokona analizy rodowodu pacjenta, specjalistyczną ocenę, zaproponuje badania genetyczne. Podczas drugiej wizyty, genetyk lekarz przeanalizuje i zinterpretuje wyniki.