Jedna mutacja może wywołać stwardnienie guzowate, rzadką chorobę nowotworową o wielu twarzach. Jej przebieg, czasami bardzo ciężki, zależy od rodzaju mutacji.
U jednych osób występują jedynie zmiany na skórze, u innych zaatakowany zostaje mózg i narządy wewnętrzne. Decydują o tym zaburzenia w genach TSC1 i TSC2 wywołujące guzy nowotworowe. Guzy te na ogół są łagodne, ale mogą występować w wielu miejscach organizmu.
Najmniej groźne są zmiany na skórze w postaci kaszki manny lub czerwonych grudek w kształcie motyla na policzku. Największe spustoszenie powodują guzy, które tworzą się w mózgu oraz w narządach wewnętrznych: w sercu, nerkach i płucach oraz siatkówce oka. Wtedy przebieg choroby może być bardzo ciężki.
Większe i mniejsze guzki
Kierownik kliniki neurologii, epileptologii i rehabilitacji Pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prof. Sergiusz Jóźwiak mówi, że jednym z głównych objawów tej choroby jest guz mózgu (podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak). Dość często się zdarzają również guzy nerek, serca, zmiany rozrostowe w płucach oraz na dnie oczu.
Większość zmian ma postać guzków, większych lub mniejszych. W płucach może dochodzić do zwłóknienia oraz miejscowych przerostów, małych guzków. W przypadku mózgu, serca, nerek są to typowe guzy. W nerkach guzy mogą być małe, ale liczne, inne są dużych rozmiarów, nawet powyżej 4 cm, pękają i wywołują zagrażający życiu krwotok.
Osoba cierpiąca na łagodną odmianą stwardnienia guzowatego może normalnie funkcjonować. Często kończy studia i pracuje. Są jednak chorzy, którzy doznają ciężkiego upośledzenia umysłowego. Mają napady padaczkowe, cierpią na autyzm albo jedynie leżą bez jakiegokolwiek kontaktu z otoczeniem.
Guzy w sercu
Guzki najwcześniej pojawiają się w sercu, dzieje się to już w okresie życia płodowego. Ich wykrycie w organizmie płodu badaniem echokardiograficznym między 20. a 22. tygodniem ciąży jest w zasadzie w 100 proc. stwierdzeniem stwardnienia guzowatego.
– Nie zdarzyło mi się, żeby nie towarzyszyły one stwardnieniu guzowatemu – twierdzi prof. Jóźwiak.
Dodaje, że jest to jedyna zmiana, która może się zmniejszać. Podkreśla jednak, że zanikanie guzów w sercu nie oznacza, że choroba się wycofała. - Ona rozwija się w innych narządach – twierdzi specjalista.
Z ojca na syna
We wczesnym rozpoznaniu stwardnienia guzowatego pomaga wywiad z rodzicami. Bo choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, czyli poprzez pionowe przekazywanie tej cechy – na przykład z ojca na syna. Są przypadki, że ojciec może mieć jedynie objawy skórne i nie zdaje sobie sprawy z tego, że jest chory na stwardnienie guzowate.
– Zdarza się to u 30 proc. rodziców, którzy trafiają do nas z dzieckiem – mówi proc. Jóźwiak.
Choroba równie często występuje u mężczyzn jak i kobiet. Niewielkie zróżnicowanie między obu płciami dotyczą jedynie zmian w płucach, które występują zdecydowanie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Jest to jednak niewielka grupa młodych kobiet w wieku 20-40 lat. Natomiast w przypadku guzów nerek, guzów mózgu, padaczki nie większych różnić między płciami.
Guzy najlepiej jest usunąć operacyjnie, co nie zawsze jednak jest możliwe, szczególnie wtedy, gdy jest ich dużo i odrastają. Od niedawna stosowana jest jednak farmakoterapia nowej generacji pozwalająca hamować rozwój guzów.
Komentarze (0)