Coraz częściej stosowane są nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji pozwalające wykryć niektóre zaburzenia genetyczne. Polegają na pobraniu z krwioobiegu matki małej próbki zaledwie 10 ml krwi.
Takie badanie jest możliwe, ponieważ wraz z rozwojem płodu do krwiobiegu matki zaczyna przenikać jego DNA. W jej osoczu pojawia się ono w 5.-6. tygodniu ciąży. Na początku jest go bardzo mało, ale z czasem stanowi od kilku do kilkunastu procent całego DNA znajdującego się w surowicy kobiety ciężarnej - wyjaśnia dr hab. Piotr Węgrzyn z I katedry i kliniki położnictwa i ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pobranie próbki krwi
Nieinwazyjnymi metodami badań prenatalnych jest tradycyjne USG, które pozwala ocenić budowę płodu. Podczas badania lekarz ogląda i mierzy poszczególne narządy. W ten sposób można wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne oraz zespół Downa.
Do wykrywania wad genetycznych służą też biochemiczne testy krwi matki.
Test PAPP-A (tzw. połączony) polega na pobraniu próbki krwi matki, by zmierzyć stężenie białka PAPP-A oraz beta hCG. Przeprowadza się go między 10. a 14. tygodniem ciąży; test pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa (trisomii 21. pary chromosomów), zespołu Edwardsa (trisomii 18. pary) i zespołu Patau (trisomia 13 pary). Wynik ujemny tego badania nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko nie będzie miało tych wad. Sugeruje jedynie, że ryzyko jest bardzo niskie.
Kolejne badanie, nazywane testem potrójnym, również ogranicza się jedynie do pobrania krwi matki i polega na zbadaniu poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG oraz wolnego estriolu. Do wyboru jest także test poczwórny, wtedy dodatkowo oznaczany jest poziom inhibiny A. Badanie wykonywane jest między 15. a 22. tygodniem ciąży. Czułość testu w stosunku do zespołu Downa wynosi ok. 60 proc.
Czwarte tego typu badanie to tzw. test zintegrowany. Składa się on z testu PAPP-A wykonywanego w 11.-13. tygodniu ciąży oraz testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży. Potem - za pomocą specjalnego programu komputerowego - obliczane jest łączne ryzyko wynikające z obu badań. Czułość testu sięga 90 proc.
Jeszcze dokładniejsza jest metoda NIFTY wykonywana pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży. Pozwala wykryć zespół Downa, zespół Edwarda oraz zespół Pataua. W przypadku syndromu Downa dokładność tej metody sięga 99,9 proc. Wyniki fałszywie pozytywne zdarzają się jedynie w 0,03 przeprowadzonych testach.
Nakłucie powłok brzusznych
Gdy testy wskazują na ryzyko wad wrodzonych, konieczne są dodatkowe badania, które są już inwazyjne, takie jak amniopunkcja, biopsja fragmentu trofoblastu (kosmówki) lub badanie krwi pępowinowej.
Amniopunkcja polega na pobrania płynu owodniowego - w którym znajdują się komórki płodu - po nakłuciu igłą jamy owodni. Zwykle wykonywana jest pod kontrolą USG w 13.-19. tygodniu ciąży.
Podobnie przeprowadza się biopsję kosmówki, z tą różnicą, że pobiera się zewnętrzną błonę płodową osłaniającą ciało zarodka i pozostałe błony płodowe.
Badanie to można wykonać poprzez nakłucie powłok brzusznych lub cewnikiem wprowadzanym do macicy przez szyjkę macicy. Wykonywane jest między 11. i 14. tygodniem ciąży, pozwala pozyskać tkanki, z których izoluje się DNA lub chromosomy. Również pobranie próbki krwi pępowinowej pozwala zbadać w komórki krwi i osocza, które analizuje się pod względem genetycznym i biochemicznym.
Zabiegi te obarczone są ryzykiem powikłań, np. niewielkiego krwawienia, wycieku płynu owodniowego lub samoistnego poronienia. Dlatego coraz częściej próbuje się stosować nieinwazyjne metody całkowicie bezpieczne dla matki i płodu.
Komentarze (0)