Zrozumienie i prawidłowa diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu (ZSA, ang. autism spectrum disorder – ASD) są kluczowe dla zapewnienia odpowiedniej opieki i wsparcia osobom z autyzmem. W ciągu ostatnich dziesięcioleci opracowano szereg wyspecjalizowanych narzędzi diagnostycznych, które umożliwiają kompleksową ocenę objawów i poziomu funkcjonowania pacjentów w różnych obszarach. Wśród nich wyróżniają się takie metody, jak testy ADOS-2, ADI-R, CARS czy M-CHAT, które dostarczają istotnych informacji do procesu diagnostycznego.

Diagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to grupa różnorodnych zaburzeń rozwojowych, które wpływają na sposób, w jaki osoba komunikuje się, rozwija relacje społeczne i się zachowuje. Diagnoza ZSA wymaga kompleksowej oceny, obejmującej różne aspekty zachowania i rozwoju. W tym celu zostały opracowane narzędzia i metody, które mogą usprawnić proces diagnostyczny.

Kluczowe aspekty diagnozy ZSA

  1. Wczesna interwencja jest istotna dla poprawy funkcjonowania i jakości życia osób z ZSA. Dlatego kluczowe znaczenie ma jak najwcześniejsze rozpoznanie objawów (nawet u pacjentów w wieku poniżej 2 lat).
  2. Diagnoza ZSA jest procesem wieloetapowym, który zazwyczaj obejmuje takie kroki, jak:
  • wywiad kliniczny – to szczegółowa rozmowa z rodzicami lub opiekunami na temat rozwoju dziecka, historii zdrowia, zachowań i trudności;
  • obserwacja behawioralna – stanowi bezpośrednią obserwację dziecka w różnych sytuacjach społecznych i zabawowych;
  • wykorzystanie standaryzowanych narzędzi i testów do oceny zachowań i umiejętności.

Test ADOS-2 – złoty standard diagnozy autyzmu

Jednym z najbardziej uznanych i wiarygodnych narzędzi do diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu jest test ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition). Opracowane przez zespół międzynarodowych ekspertów narzędzie stanowi obecnie złoty standard w ocenie objawów autyzmu na całym świecie.

ADOS-2 to ustrukturyzowany, wystandaryzowany protokół obserwacji, który umożliwia ocenę zachowań społecznych, komunikacyjnych i zabawowych osoby badanej w kontrolowanych warunkach. Składa się z pięciu modułów, dostosowanych do różnych grup wiekowych i poziomów umiejętności językowych, od niemowląt aż po dorosłych. Specjalista prowadzący badanie wykorzystuje zestaw ściśle zdefiniowanych zadań i obserwacji, aby ocenić kluczowe aspekty funkcjonowania pacjenta.

Test ADOS-2 znajduje szerokie zastosowanie w procesie diagnostycznym zaburzeń ze spektrum autyzmu. Pozwala na:

  • ocenę jakości komunikacji werbalnej i niewerbalnej;
  • analizę interakcji społecznych i nawiązywania relacji;
  • identyfikację zachowań stereotypowych i ograniczonych zainteresowań;
  • określenie poziomu funkcjonowania intelektualnego i społecznego w porównaniu do norm wiekowych.

Wyniki badania ADOS-2 dostarczają cennych informacji, które wspierają postawienie diagnozy ZSA lub jej wykluczenie. Narzędzie to jest również użyteczne w badaniach naukowych oraz w monitorowaniu zmian w funkcjonowaniu pacjenta pod wpływem terapii.

ADI-R – wywiad diagnostyczny z rodzicami

Innym ważnym narzędziem w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu jest ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), będący ustrukturyzowanym wywiadem przeprowadzanym z rodzicami lub opiekunami osoby badanej. ADI-R skupia się na szczegółowej ocenie historii rozwoju dziecka oraz obecnych objawów pod kątem trzech kluczowych obszarów: komunikacji, interakcji społecznych oraz zachowań stereotypowych i ograniczonych zainteresowań. Wywiad ten dostarcza kompleksowych informacji na temat funkcjonowania osoby badanej w różnych kontekstach.

Wykorzystanie ADI-R w procesie diagnostycznym ZSA pozwala na:

  • uzyskanie wyczerpującego obrazu rozwoju dziecka od najwcześniejszych lat życia;
  • identyfikację konkretnych objawów i trudności charakterystycznych dla spektrum autyzmu;
  • porównanie bieżącego stanu pacjenta z wcześniejszymi etapami rozwoju.

Dane zebrane za pomocą ADI-R stanowią ważne uzupełnienie obserwacji klinicznych oraz wyników innych testów diagnostycznych, takich jak ADOS-2.

CARS – skala dziecięcego autyzmu

Kolejnym istotnym narzędziem diagnostycznym jest CARS (Childhood Autism Rating Scale), będący skalą oceniającą stopień nasilenia objawów autyzmu u dzieci. CARS składa się z 15 kategorii, w ramach których specjalista dokonuje oceny różnych aspektów funkcjonowania dziecka, takich jak: relacje społeczne, komunikacja, zabawa czy reakcje sensoryczne. Na podstawie kompleksowej obserwacji przyznawane są punkty w skali od 1 do 4, gdzie wyższy wynik wskazuje na większe nasilenie objawów autystycznych.

Skala CARS znajduje zastosowanie w:

  • ustalaniu diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu;
  • określaniu stopnia nasilenia objawów autystycznych;
  • monitorowaniu zmian w funkcjonowaniu dziecka w trakcie terapii.

Dzięki prostej i przejrzystej strukturze CARS stanowi cenne narzędzie uzupełniające kompleksową ocenę kliniczną.

M-CHAT – wczesne wykrywanie objawów autyzmu

Ostatnim z omawianych narzędzi diagnostycznych jest M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), będący kwestionariuszem przesiewowym, przeznaczonym dla rodziców dzieci w wieku 16–30 miesięcy. M-CHAT składa się z 23 pytań i pozwala na wstępną identyfikację dzieci, u których mogą występować wczesne objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu, takie jak problemy w komunikacji, interakcjach społecznych czy zabawach.

Główny cel M-CHAT stanowi wczesne wykrycie niepokojących symptomów, które mogą sygnalizować ryzyko wystąpienia ZSA. Dzięki temu możliwe jest jak najszybsze skierowanie dziecka na pogłębioną diagnozę i wdrożenie odpowiedniej terapii.

Możesz ocenić ten artykuł: