Kłopotliwy chromosom - zespół Downa

Jako pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym (skośnie oczy, krótki nos, krótkie dłonie i stopy) zwrócił uwagę pod koniec XIX wieku angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa zespołu.

Poza charakterystycznym wyglądem i niepełnosprawnością intelektualną osoby z zespołem Downa mają większą podatność na zespół Alzheimera, zaburzenia przewodu pokarmowego; częstsze są też m.in. wady serca.

Nie zamęczyć terapią!

Dzieci z zespołem Downa potrzebują specjalnej opieki i ćwiczeń, ale stereotypem jest przekonanie, że wymagają rehabilitacji od rana do wieczora - mówi Andrzej Suchcicki ze Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa "Bardziej Kochani".

Dodaje, że są firmy, które na tym przekonaniu zbijają spory kapitał, rozwijając "przemysł terapeutyczny". - A zapomina się, że osoby z zespołem Downa oprócz rehabilitacji potrzebują zwyczajnego życia - przekonuje.

Eksperci zwracają uwagę, że nie wszystkie dzieci z zespołem Downa mają te same deficyty rozwojowe, ale większość ma słabe napięcie mięśniowe. W takim przypadku potrzebne są zajęcia typowo rehabilitacyjne, ale mięśnie wzmacnia też zwykła zabawa.

Większość osób z zespołem Downa ma problem z mówieniem, dlatego ważne są ćwiczenia aparatu mowy. Ale - jak podkreśla Suchcicki - nie można zamęczyć dziecka wizytami u logopedy. Najlepiej, żeby występował on w roli konsultanta i radził, jakie ćwiczenia wykonywać przy okazji codziennych czynności.

Jeden z terapeutów zaskoczył rodziców, mówiąc, że na aparat artykulacyjny dobrze działa odkręcanie słoików. Co mają słoiki do logopedii? Proszę spróbować coś odkręcić, napinamy wtedy mięśnie twarzy i języka - przekonuje Suchcicki.

Czy zespół Downa można wyleczyć?

Naukowcom udało się wyodrębnić z dodatkowego chromosomu gen, który odpowiada za większość dysfunkcji związanych z zespołem Downa.

Genetycy maję nadzieję, że uda się farmakologicznie "wyciszyć" ekspresję tego genu i tym samym możliwe będzie leczenie zespołu Downa. Jednak droga do praktycznego wykorzystania tego odkrycia jest daleka.

Suchcicki zwraca uwagę, że choć specjaliści nie mówią na razie o terapii farmakologicznej, pojawiają się zwolennicy podawania dzieciom suplementów diety, witamin, preparatów poprawiających pamięć i wzmacniających. Ma to - podobno - neutralizować wpływ dodatkowego chromosomu.

Niepokój o przyszłość dzieci

Statystycznie każdego dnia w Polsce rodzi się troje dzieci z zespołem Downa. Ok. 10 razy częściej występuje on wśród dzieci urodzonych przez kobiety po 40. roku życia.

Co będzie, kiedy nas zabraknie - to główne zmartwienie rodziców dzieci z zespołem Downa. Czy to uzasadnione obawy? Zdecydowanie tak - twierdzi Suchcicki.

Podkreśla, że w Polsce jeszcze nie dopracowaliśmy się systemu, który by zapewniał rodzicom spokój. Do wyboru mamy domy pomocy społecznej lub rozwiązania podejmowane przez stowarzyszenia rodziców czy organizacje pozarządowe - mieszkania chronione, hostele. Konieczne jest tu zaangażowanie samorządów, ponieważ to dość kosztowne rozwiązania, a renty przysługujące osobom z zespołem Downa są niskie.

Światowy Dzień Zespołu Downa obchodzony jest 21 marca - dzień i miesiąc odpowiadają trzeciemu chromosomowi w 21 parze.