Choroby rzadkie nie są tak rzadkie, jak wskazywałyby ich nazwa. W Polsce może na nie chorować nawet 2 mln osób, bo dotykają ok. 6 proc. społeczeństwa.

Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Mirosław Zieliński ocenia, że jest ponad 6 tys. chorób rzadkich, czyli takich, na które cierpi mniej niż jedna osoba na 2 tys. Są to m.in. takie schorzenia jak fenyloketonuria, mukowiscydoza, mukopolisacharydoza typu II i VI, oraz zespół Leśniowskiego-Crohna, szpiczak mnogi, zespół Downa i hemofilie.

Nie wiadomo jednak, ile dokładnie jest tych chorób, wciąż bowiem odkrywane są kolejne ich rodzaje. Niemal co tydzień w literaturze medycznej opisywanych jest pięć nowych chorób rzadkich. Wiele odmian nowotworów, to również choroby rzadkie.

Choroby dżinsowej wstążki

Choroby rzadkie najczęściej mają podłoże genetyczne, często jest to mutacja jednego tylko genu kodującego ważne dla organizmu białko lub enzym. Np. zespół Fabry'ego oraz zespół Niemanna-Picka - tzw. lizosomalne choroby spichrzeniowe są spowodowane niedoborem tylko jednego enzymu. Ponieważ po angielsku słowo geny (gens) wymawiane jest tak samo jak słowo dżins, symbolem wsparcia dla osób cierpiących na choroby rzadkie stała się dżinsowa wstążka.

Choroby te najczęściej ujawniają się we wczesnym wieku - dzieci stanowią aż 70 proc. pacjentów. Według prof. Jolanty Sykut-Cegielskiej z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, co drugie z nich nie dożywa wieku dorosłego.

Przykładem jest jedenastoletnia Ola, która od ponad ośmiu lat choruje na zespół Leigha - podostrą martwiczą encefalo(mielo)patię. Choroba ta ujawnia się dość wcześnie, najczęściej między trzecim a 24 miesiącem życia. Ola miała trzy lata, gdy zachorowała i stawała się coraz bardziej niepełnosprawna. Nie jest w stanie chodzić, słabo mówi, sama nie potrafi utrzymać równowagi. Ma napady padaczkowe, zmiany napięcia mięśni i bóle mięśniowe oraz dystonię (ruchy mimowolne powodujące skręcanie i wyginanie różnych części ciała).

Osoby z chorobami rzadkimi wymagają szczególnej opieki, gdyż nie dosyć, że cierpią, to często czują się społecznie odrzucone.

"Potrzebują one szczególnego wsparcia, by nie czuły się zagubione, odtrącone i osamotnione" - podkreśla Anna Dymna, założycielka i prezes Fundacji "Mimo Wszystko". Jej zdaniem samotność chorego może być większym cierpieniem niż sama choroba. Jak tłumaczy, osoby cierpiące na choroby rzadkie często są nierozumiane, bo różnią się nawet od innych osób niepełnosprawnych.

Potrzebne specjalistyczne leczenie

Mirosław Zieliński podkreśla, że osoby cierpiący na choroby rzadkie często wymagają specjalistycznego leczenia. Z tym są jednak kłopoty, gdyż chorym i ich rodzinom trudno się dostać do odpowiednich specjalistów. A koszty terapii na ogół są tak wysokie, że nie zawsze są dostępne.

Za leczenie zespołu Huntera, na które w Polsce cierpi co najmniej 20 dzieci, rocznie trzeba zapłacić prawie 800-900 tys. zł. Chorobę tę powoduje brak jednego tylko enzymu. Powoduje ona pogrubienie rysów twarzy; głowa i brzuch są powiększone, dzieci mają trudności z oddychaniem, chodzeniem i ze słuchem, a także wady serca i uszkodzenia mózgu.

Choroby rzadkie zwykle wykrywane są przypadkowo. Tylko niektóre z nich można wcześnie wykrywać dzięki badaniom przesiewowym. W Polsce dobrze rozwinięte jest wczesne wykrywanie 20 wrodzonych wad metabolicznych. Służą temu badania przesiewowe polegające na pobraniu w szpitalu próbki krwi, przeprowadza się je u 52 proc. noworodków.