Hemofilia – jak się dziś leczy "chorobę królów"?

Pierwsze objawy to podskórne krwiaki, często bardzo rozległe. Typowe są powtarzające się, bolesne, ograniczające ruchomość wylewy do stawów: kolanowych, łokciowych, skokowych i biodrowych. Wielu chorych nie może normalnie funkcjonować.

Choroba europejskich dworów

Nazwa hemofilii pochodzi od greckich słów oznaczających "umiłowanie krwawień". Jako chorobę, na którą chorują mężczyźni, a przenoszą kobiety, hemofilię opisano w XVII w. w Anglii.

"Sławna" stała się za sprawą rządzącej w XIX w. tym krajem królowej Wiktorii, która była jej nosicielką. Nosicielstwo przekazała dwóm córkom, synowi zaś chorobę. Fakty historyczne dowodzą, że nosicielstwo Wiktorii zapoczątkowało "epidemię" hemofilii wśród członków rodów królewskich Europy: w Hiszpanii, Niemczech i Rosji. Na hemofilię chorował m.in. carewicz Aleksy – syn cara Mikołaja II.

Za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Chorują na nią mężczyźni, ale to kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. Chory mężczyzna ze zdrową kobietą będzie miał zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Kobieta nosicielka hemofilii ma w związku ze zdrowym mężczyzną 50 proc. prawdopodobieństwo, że ich córka będzie nosicielką i 50 proc. prawdopodobieństwo, że ich syn będzie chory na hemofilię.

Początki leczenia

Pierwsze próby leczenia choroby były tragiczne w skutkach. W XIX w. polegały na przetaczaniu krwi. Metody te były nieskuteczne i w niewielkim stopniu mogły pomóc, nawet - jeśli przez przypadek - zgodne były grupy krwi dawcy i biorcy.

Postępem w leczeniu okazało się przetaczanie osocza. Jednak trzeba było je podawać chorym bardzo często, więc większość życia spędzali oni w szpitalu.

Jak zauważa przewodnicząca Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Tranfuzjologów prof. Krystyna Zawilska, przetaczanie osocza zaledwie nieznacznie przedłużało życie chorych. - Do 1920 r. średni czas życia chorego na hemofilię wynosił zaledwie 11 lat, następnie, do 1950 r. wydłużył się do średnio 26 lat – mówi.

Dopiero po 1950 r., gdy okazało się, że z osocza w dość prosty sposób można wyizolować stężony preparat białek osocza, nastąpił duży postęp w leczeniu hemofilii. Natomiast gdy zaczęto izolować czynnik VIII osocza ludzkiego, powstały pierwsze koncentraty czynnika krzepnięcia. Najpierw były stosowane w Szwecji i Stanach Zjednoczonych.

Koncentraty nie od początku były bezpieczne. Na początku lat 80. z powodu zakażenia wirusem HIV w Stanach Zjednoczonych na AIDS zmarło 10 tys. chorych na hemofilię. Ponadto aż 50 proc. chorych zostało zakażonych wirusem WZW typu C. W Polsce zanotowano kilkanaście przypadków zakażenia wirusem HIV. Ta tragedia wymogła dokładne sprawdzanie czynników krzepnięcia pod kątem zawartości wirusów, wprowadzono precyzyjne badania i selekcję dawców.

Nowoczesne metody leczenia

W 1992 r. nastąpił kolejny przełom. Dzięki inżynierii genetycznej chorzy otrzymali lek najnowszej generacji, zawierający rekombinowany czynnik VIII. Później powstały koncentraty drugiej generacji, które nie miały w sobie białek ludzkich, a najnowsze - trzeciej generacji - nie zawierają domieszki żadnych białek ani ludzkich ani zwierzęcych.

– Dziś wiadomo, że preparaty rekombinowane czynników krzepnięcia mają bardzo duże znaczenie w leczeniu hemofilii – podkreśla prof. Zawilska.

Jak mówi, w Polsce, według zatwierdzonego programu zapobiegania krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B, dostęp do najnowocześniejszych, rekombinowanych czynników krzepnięcia mają dzieci, które po urodzeniu nie otrzymały osocza lub preparatów krwiopochodnych. Jeżeli dziecko chociaż raz otrzymało osocze, to już nie ma prawa do otrzymania czynnika rekombinowanego. Ale jeśli dostanie zaraz po urodzeniu czynnik rekombinowany, przez całe życie taki będzie otrzymywało. Taki jest zapis w programie leczenia hemofilii i dotyczy on tylko dzieci.

Prof. Zawilska podkreśla, że osoby dorosłe nie otrzymują czynnika rekombinowanego. - Chciałabym, aby dla wszystkich chorych był równy dostęp do najnowocześniejszych, rekombinowanych preparatów czynników krzepnięcia i aby nie było z góry narzucone jaki preparat my, lekarze, mamy choremu zaordynować – dodaje.