Mukowiscydoza jest rzadką, wciąż nieuleczalną chorobą genetyczną. W jej przebiegu powstaje gęsty, lepki śluz, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji. Liczbę chorych na mukowiscydozę w Polsce szacuje się na 2,5-3 tys.

Z mukowiscydozą, nazywaną też zwłóknieniem torbielowatym, człowiek się rodzi. Nie nabywa jej w późniejszym okresie życia, ani się nią nie zaraża.

Ryzyko zachorowania

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. W genetyce oznacza to, że wystąpi ona tylko u takiego dziecka, które odziedziczy dwie "wadliwe" kopie - jedną od matki, drugą od ojca - genu odpowiedzialnego za powstawanie choroby. Jeśli dziecko odziedziczy jedną "wadliwą" kopię i jedną prawidłową, będzie zdrowym "nosicielem", ponieważ obecność kopii prawidłowej równoważy obecność tej "wadliwej".

Osoby będące "nosicielami" wadliwej kopii genu, choć nie chorują, mogą przekazać ją potomstwu. Jeśli "nosicielami" są oboje rodzice, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 25 proc. (1:4). Gdy dziecko rodzi się z osoby chorej i "nosiciela", ryzyko dziedziczenia mukowiscydozy wynosi 50 proc. (2:4). Dziecko nie będzie chorować, gdy jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi nie jest "nosicielem" wadliwego genu, jednak w tym przypadku na pewno będzie ono "nosicielem". Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym.

Choroba wciąż nieuleczalna

Choroba w największym stopniu upośledza funkcje układu oddechowego i pokarmowego. W oskrzelach, płucach i przewodach trzustkowych chorych zalega gęsty, lepki śluz. Pacjenci mają utrudnione oddychanie, przewlekły suchy kaszel, duszności i częste, nawracające infekcje oddechowe, które pogarszają funkcje oskrzeli i płuc.

U chorych dochodzi też do zaburzeń w wydzielaniu enzymów trzustkowych, odpowiedzialnych za rozkładanie tłuszczów, białek i węglowodanów. Skutkiem tego są problemy z wchłanianiem składników odżywczych, ich niedobory oraz niedowaga.

Dla chorych groźne są bakterie, które nie stanowią zagrożenia dla osób zdrowych, np. obecne z łazienkach i środowisku wodnym pałeczki z rodzaju Pseudomonas.

Badania przesiewowe

Od 2009 r. każdy noworodek urodzony w Polsce jest obligatoryjnie badany w kierunku mukowiscydozy. Taki test polega na określeniu stężenia trypsyny immunoreaktywnej (ITR) we krwi. Potwierdzenie wykonania takiego badania znajduje się w książeczce zdrowia dziecka.

Badania przesiewowe w zdecydowanej większości przypadków pozwalają na wczesne rozpoczęcie leczenia, co wpływa na późniejszy przebieg choroby i długość życia chorych.

Choć mukowiscydoza wciąż jest nieuleczalna, medycyna odnotowuje postępy, które pozwalają na stałe wydłużanie się przewidywanej długości życia chorych oraz poprawę jego jakości. Obecnie ponad 1/3 chorych w Polsce to osoby dorosłe.

Od odżywek do przeszczepu płuc

Aby normalnie funkcjonować, chorzy na mukowiscydozę muszą zażywać odżywki i enzymy trzustkowe oraz leki rozluźniające śluz w drogach oddechowych. Codziennie przechodzą też fizjoterapię.

Jak powiedział Marcin Mleczko z Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę "Matio", chorzy przyjmują też antybiotyki. W większości przypadków jest to refundowana kolistyna (kolistymetat sodowy). W ramach programu lekowego NFZ dla stu chorych dostępna jest też tobramycyna wziewna. Zgodnie z rekomendacją Agencji Oceny Technologii Medycznych do programu kwalifikowane są osoby powyżej szóstego roku życia, nietolerujące kolistyny. Inna grupa leków dostępna jest w ramach importu docelowego.

Chorym na mukowiscydozę NFZ częściowo refunduje inhalatory, nebulizatory i sprzęt do fizjoterapii. Z kolei ze środków PRON - za pośrednictwem powiatowych centrów pomocy rodzinie - refundowany może być zakup wspomagającej codzienną rehabilitację kamizelki drenażowej.

Ratunkiem dla najciężej chorych pacjentów może być przeszczep płuc. W Polsce zabieg ten wykonują dwa ośrodki - w Zabrzu i Szczecinie. Przeszczep nie eliminuje choroby; po kilku latach konieczne może być jego ponowienie.

Możesz ocenić ten artykuł: